L'albinisme

Le nom "albinos", dérivé du mot latin albus qui veut dire blanc, a été donné à l'origine par les explorateurs portugais aux « nègres blancs » qu'il rencontrèrent sur la côte ouest de l'Afrique. Le nom a ensuite été étendu à tous les hommes et femmes atteints du même syndrome (1 être humain sur 40000).

Préjugés sur les hommes albinos

En Afrique ils sont souvent accusés de sorcellerie, de pratiques magiques". Une légende mystico-religieuse indique que les albinos ne meurent jamais, mais disparaissent plutôt, qu'ils ne voient pas la nuit, ont les yeux rouges, une intelligence médiocre et un développement anormal.

La mauvaise vision, constante chez les albinos, n’est pas due seulement à une absence de pigments qui empêcherait la formation d’une chambre noire comme dans un œil normal. L’histologie montre une rétine atypique, contenant une fovéa anormalement pauvre en cônes. La rétine est un tissus neural. Les cellules nobles cônes et bâtonnets se trouvent en contact avec L’EPR (épithélium pigmentaire de la rétine). Au cours de l’embryogenèse l’absence de pigment perturbe le développement des cônes. Ceci est à l’origine d’une mauvaise acuité visuelle. Le développement du système nerveux visuel lors de la phase foetale est anormal entrainant une anomalie du croisement des axones au niveau du chiasma optique amenant à une projection anormale des deux hémirétines de chaque œil. Cette anomalie entraîne souvent un strabisme associé à une mauvaise vision binoculaire. Les personnes atteintes d'albinisme présentent toutes un nystagmus plus ou moins important. Celui-ci apparaît dans les premiers mois de la vie. C'est son apparition qui conduit à consulter un ophtalmologiste qui fera le diagnostic d'albinisme. L'albinisme est la cause de 25% des nystagmus sensoriels et doit donc être suspecté en premier dès l'apparition d'un nystagmus chez un enfant de quelques mois.

L'albinisme oculo-cutané comprend un ensemble de maladies génétiques de transmission autosomique récessive ayant comme point commun une anomalie de la synthèse de la mélanine atteignant soit l'œil soit la peau soit les deux et s'accompagnant ou pas de troubles associés.

Les maladies entrant dans ce cadre sont :

• Albinisme oculo-cutané type I
• Albinisme oculo-cutané de type II
• Albinisme oculo-cutané type III
• Albinisme oculo-cutané type IV
• Albinisme oculaire lié à l'X
• Syndrome de Hermansky-Pudlak

L' albinisme oculo-cutané type I est une maladie génétique en rapport avec un défaut de synthèse de la mélanine. C'est la forme la plus grave des albinismes oculo-cutanés et correspond à la forme tyrosinase négative. L'albinisme oculo-cutané est caractérisé par une synthèse réduite de la mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux associés avec des anomalies oculaires comme : nystagmus, diminution de la pigmentation de l'iris et de la rétine, une hypoplasie de la fovéa et une diminution siginficative de l'acuité visuelle. Le trajet du nerf optique est anormal et s'accompagne de strabisme et d'une diminution de la vision stéréoscopique. Les individus atteints ont des cheveux blancs, une peau blanche qui ne bronze pas et un iris translucide qui ne fonce pas avec l'âge. À la naissance, le nouveau-né a des cheveux blancs ou jaunes très pales qui foncent avec le temps, une peau blanche avec parfois l'apparition de taches pigmentaires et possibilité de bronzage au soleil et un iris bleu devenant vert ou marron. L'acuité visuelle peut être de 20/60 ou supérieur. L'albinisme oculo-cutané type I est divisé en albinisme oculo-cutané type IA sans aucune synthèse de mélanine dans les tissus et albinisme oculo-cutané type IB avec une synthèse variable de mélanine.

L'albinisme oculo-cutané de type 2 se reconnait rapidement à la naissance en raison de la présence d'un nystagmus et d'un strabisme. La vision est stable dans l'enfance et le restera le long de la vie. La pigmentation de la peau est très variable d'un aspect quasi normal à une dépigmentation évidente. À la naissance, le nouveau-né a des cheveux toujours pigmentés : de jaune très pales à brun. Les cheveux peuvent foncer avec l'âge mais ne varient pas habituellement.

(source: www.informationhospitaliere.com)